Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o enfermedades poco frecuentes. La UFV contribuye a la prevención, diagnóstico y tratamiento de dichas enfermedades a través de la Escuela de Enfermedades Raras 3Eras, dirigida por Maite Iglesias, decana de la Facultad de Ciencias Experimentales de la UFV. “Es una gran oportunidad, para, desde la universidad, implicar y formar a los futuros profesionales de la Biotecnología, la Biomedicina, o la Farmacia en una realidad poco frecuente por el número de casos pero con muchos millones de afectados en el mundo”, afirma Maite.
¿Quieres conocer un poco más de cerca la Escuela de Enfermedades Raras 3Eras? ¡Te contamos tres de sus proyectos!
Divulgación a través del podcast
La Escuela de Enfermedades Raras 3Eras colabora con ‘El podcast sobre autismo y más’. Organizado por esRadio y la directora de Gatea y del Máster en Trastornos del Espectro del Autismo UFV, Marta Rodríguez, este podcast tiene como objetivo la divulgación de conocimientos sobre autismo a la sociedad con la certeza de que ello redunda en la calidad de vida de las personas con TEA y de sus familias.
Puedes escucharlo pinchando aquí: https://open.spotify.com/show/3ToCR6SCuAHcM5fH0btURT
Investigación contra la disqueratosis congénita
Nuestro alumno José Ignacio Escrig Larena (doble Grado en Biotecnología y Farmacia), dirigido por la profesora Águeda Tejera, ha puesto en marcha el proyecto de investigación ‘Optimización de las técnicas para generar un modelo celular de Disqueratosis Congénita con CRISPR/Cas9’.
La disqueratosis congénita (DC) es una enfermedad rara altamente discapacitante para la que aún no hay una cura efectiva. Se caracteriza por un acortamiento telomérico acelerado que da lugar a la perdida de la estabilidad del genoma y a una senescencia celular prematura afectando, en mayor medida, a tejidos con alta tasa de proliferación como el sistema hematopoyético. La causa principal de muerte en pacientes con DC es el fallo medular agudo (BMF) que se produce antes de los 30 años en la mayoría de los pacientes.
Las principales terapias para el BMF de pacientes con DC son el trasplante de médula y la terapia hormonal. Su baja efectividad y sus importantes efectos secundarios, junto con el carácter monogénico de la DC, hacen que esta enfermedad sea idónea para el desarrollo de una terapia génica por medio del sistema de edición genética CRISPR-Cas9. Para ello, se hace necesario el desarrollo de un modelo de DC sobre el cual desarrollarla. En este proyecto se ha trabajado en la optimización de las técnicas necesarias para generar un modelo que represente la DC humana en vistas al futuro desarrollo de una terapia génica.
Lucha contra el síndrome de Sanfilippo
Alumnos del programa de Máster Universitario en Terapias Avanzadas en Biomedicina trabajan cada año en propuestas innovadoras desde las terapias avanzadas para dar respuesta a afectados por el síndrome de Sanfilippo registrando sus propuestas en el repositorio de la biblioteca UFV.
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad rara degenerativa, incurable y mortal que conlleva un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente. Un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono (azúcares) lo que conduce a graves problemas en el cerebro y sistema nervioso central.